بررسی چالش ها و فرصت های غربالگری آلفا تالاسمی در برنامه ی غربالگری بتا تالاسمی در جمهوری اسلامی ایران

در دستورالعمل غربالگری بتا تالاسمی ایران زوجین با اندکس خونی 3 > HbF و 3/5> HbA2، 27-26 = MCH، 80-75 = MCV به عنوان زوج مشکوک کم خطر طبقه بندی می شوند و انجام آزمایشات ژنتیک در این زوجین اجباری نمی باشد. اگر شاخص های خونی افراد ناقل آلفا تالاسمی (دارای 1 حذف یا 2 حذف ژن آلفا) در محدوده ی زوج کم خطر باشد در برنامه ی غربالگری بتاتالاسمی قادر به شناسایی این زوجین نخواهیم بود ولی در صورتی که شاخص های خونی ناقلین آلفا تالاسمی در محدوده ی زوج مشکوک پرخطر باشد با دستورالعمل غربالگری بتاتالاسمی امکان شناسایی این زوجین امکان پذیر خواهد بود.

در این مطالعه ی مقطعی با استفاده از نتیجه آزمایش PND اطلاعات 2359 فرد مبتلا به آلفا تالاسمی که طی سال های 1400-1397 در 22 مرکز مشاور ازدواج استان اصفهان شناسایی شده اند، استخراج شد و شاخص های خونی MCV, MCH افراد ناقل الفا تالاسمی با مقادیر زوج کم خطر و پر خطر زوج ناقل بتا تالاسمی مقایسه شد.

میانگین  MCHو MCV زوجین مبتلا به 1 و 2 حذف ژن آلفا تالاسمی به تر تیب در محدوده ی زوج کم خطر و پر خطر بتا تالاسمی می باشد.

دستورالعمل غربالگری بتاتالاسمی قادر به شناسایی افراد دارای 2 حذف ژن آلفا تالاسمی می باشد در صورتی که این دستورالعمل در شناسایی افراد دارای 1 حذف ژن آلفا کارآیی ندارد. بنابراین می توان گفت با دستورالعمل حال حاضر می توان از بروز و عوارض بارداری در مادران دارای نوزاد هموگلوبین بارت پیشگیری نمود، ولی شناسایی بیماری هموگلوبین H امکان پذیر نیست.